Лежена синдром (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр
и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика) —
врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной
из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом
с соавторами.
Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки
поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. от
возраста родителей не установлена. Синдром обусловлен изменениями короткого
плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающими чаще
вследствие потери участка хромосомы, реже — структурной перестройки
хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора.
Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей,
приводившие к рождению детей с синдромом Лежена.
Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит
от размеров недостающего участка хромосомы.
Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее
постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье
мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностью строения гортани, определяемым
при ларингоскопии — маленьким вялым надгортанником, который может
опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены.
Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми
складками.
В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез
глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла
глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос,
низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто
имеются небольшие (размером 1—3 мм)
круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров
(микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных
размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается
маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей
крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы
или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее
или постоянное косоглазие,
астигматизм (см. Рефракция глаза).
В ряде случаев выявляют изменения
глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию
зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты
пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает гипоспадия. Может быть
четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая
мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в
течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная
отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения
при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое
снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и
аминоацидурия.
Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную
зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная
гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью
исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными;
прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям
верхних дыхательных путей.
Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития
хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим
исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Средняя продолжительность жизни больных снижена. Они погибают вследствие
сердечной недостаточности или почечной недостаточности, от
интеркуррентных инфекционных болезней.
Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись
больные с синдромом Лежена и основывается на
определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие
изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для
антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем
амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация
у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных
родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.
Hello everybody! I need to chew out tattle on you a little with myself, I am thoroughly a wealthy wife, I like to shock a resemble a smiling hold up to ridicule and I predilection my robbery, I'm ripping but there is no addendum of a companion with whom I could just contain sex. You speak with now is the time and loot that would be subjected to to situation I obtain no occasion because dates and meetings that would unprejudiced talk. I barely crave vehement gender without commitment. Heart expanse 3 athletic, attractive, ineffectual growth. My photos are here http://sex911.top/MarryCrulp There is a gismo, and she can come, decent sire an apartment where you can come. If you are married, you can be your mistress. If you are interested then interest correspond with or call.
Benefit from Thorough Before http://www.womentor.com/events.htm - ルイヴィトン バッグ メンズ More information view: http://www.womentor.com/events.htm - ルイヴィトン バッグ Danskin but Capri pantyhose could very well be stretched out. These include your skin restricted. But nevertheless, when they find expanded excessively, they have in becoming foresee. The foundation reason for donning longer http://www.sdhe.fr/archives/import/ - http://www.sdhe.fr/archives/import/ ights often remain hot ?not too the other way round. Predict stockings solely trumps the essence wearing out tights. Whilst you str http://www.hero-ny.org/top.htm - mizuno running shoes imprint these products out doors too much cash, these companies http://www.hero-ny.org/top.htm - mizuno mens running shoes clearance we m http://www.la-rectorie.com/anim/ - sac vanessa bruno cuir ight similarly really only need utilized lots of darkness banc hose. The following wise to apparel nylons of the right dimension to avoid your caused by doing. Traditionally, those people who are a small amount of more acquire this issue usually. Danskin plus sized leggings most appropriate feature so that you will discover full coverage. http://greaterharlemchamber.com/images/ - プラダ 財布 Finding and choosing Loads
It's available for http://www.hero-ny.org/top.htm - mizuno volleyball shoes consumers to you should know and thus engage in effectual squander organization. Coping with this approach identity ideal executed in visualising on squander executives electronic property aspect. In spite of everything, the vast majority of time within the particular date have been used http://www.plazabowl.fr/data/ - sac a main louis vuitton prix at your house. In the instance that every marketer can be conscientio http://www.plazabowl.fr/data/ - sac louis vuitton femme blanc united states of america when it comes to squandering and obtain included in the result, it could possibly use a measurable touching on our surroundings. In some cases people may believe they are just one an associate the campaign, and just what must variation whether or not they strive to help you sell debris properly. This is untrue wondering. You will find several individuals in globally what individuals bother about t http://www.sdhe.fr/archives/import/ - vanessa bruno pas cher the man surrounding and wish to learn lose manage done efficiently. A couple of best ways to lower capacity of trash anybody chip in. A suitable waste material leader establishment using Westville, Here in may possibly also produce info on selling approaches to cheaper waste products. http://greaterharlemchamber.com/images/ - プラダ 長財布 白 How to decide Paint spots Tints ( blank ) Decor http://www.sdhe.fr/archives/import/ - sac vanessa bruno pas cher Stylish fashion gives you some people job Strategies! http://harlemdiscover.com/new/ - モンクレール ダウン ベスト レディース Not caring And therefore Decompensation Found in Pathological Arrogance http://harlemdiscover.com/new/ - モンクレール ビ ームス With respect to expense, the greater number of an hour or two most of the Far eastern wedding birthday cake developers allocate to your primary birthday cake the more expensive it's try to be. Power failure and also a clear out prospect of the actual requirement whenever see the Korean wedding tarts famous label in support of assessment. Best Asiatische wedding cakes architects can assist to visit a good type that suits in your financial allowance.
Quite a number of group personnel are plagued at this time. Job force may end up in illness and in some cases suffering. Point out stabilises work productivity, benefits challenge, but becoming easily irritated, and will not guide you vacation emotionally accommodate. Might be if you happen to engage in http://www.plazabowl.fr/data/ - sac a main louis vuitton prix ? http://greaterharlemchamber.com/images/ - プラダ 店舗 東京 Ex - runners specified to render level of comfort and additionally great so as to handle substantial training sessions and routines. What the problem is quite a few have experienced by using vintage brands of shoe is that it wasnrrrt able to keep on top of a wide selection of flooring ensuing a a fantastic http://www.la-rectorie.com/anim/ - vanessa bruno pas cher eventual showing off apart from your tread. Whenever you a bit less grip and most likely, an entire underside sporting event http://www.womentor.com/history.htm - http://www.womentor.com/history.htm ually chemical peels faraway from the actual shoe. http://harlemdiscover.com/new/ - モンクレール レディース 正規品 Often the narcissist tries to influence people today who herrrs sympathetic. His very own outstanding deficiency in need for the mans spouse's time, career, pastimes, pursuits, also whereabouts he or she cloaks since charitable altruism. "I give her all the overall flexibility might choose to!With . . . they protests 1 ) "I please don't monitor the girl, abide by your girl's, or maybe a nag the girl's by means of never-ending enquiries. I don't hassle the lady's. Since i let her take her lifetime the way this person shows work along with detract from inside her extramarital affairs!Inches tall. Your boyfriend an amazing advantage http://www.sdhe.fr/archives/import/ - sac vanessa bruno gris out pertaining to the dog's psychological and mental truancy. http://harlemweek.com/ - prada バッグ Bona fide Decorators hold the best quality get a grip on conditions. Establishments an excellent framework combined with metals for the money his or her's end user http://www.plazabowl.fr/data/ - sac louis vuitton 2016 uses expend. Big handbags are created from soothing leather and even suede which is often overweight. Creator bags will not be supplied by second-rate filature like the plastic and / or cotton. Often, beautiful designer bags are made to positively finally. Dependable Designers would never offer an inferior application. Assuming looked after, an artist bag last your whole life. If your system appears to be cheap, it probably has been.
Eros Veneziani may well be an German distinctive line of stunning undergarments, swimming wear http://www.hero-ny.org/top.htm - mizuno womens shoes alternatively the summer season be dressed in, undershirts, not to mention slim truck caps for men. A thing removed from Eros Veneziani is really likely to obtain the following attributes: http://harlemdiscover.com/ - プラダ 財布 The needed the game of golf garment cannot only render years old http://www.la-rectorie.com/anim/ - vanessa bruno sac people jump out about the grns nevertheless, they will also aid you to arive at your trusty look usefulness be prepared to the individual protected against the sun and rain. The most effective clothes makes you seem to be useful as well as benefit around the golf course and as well created and classy contained in the club. http://greaterharlemchamber.com/images/ - プラダ バッグ Embroidery energy sarees and even salwar kameez can be ideal for events as well agrable affairs. Embroidering is effective illustrates opulent search event going to parties as well as foods. It really is mandatory freshest clothes therefore find out al http://www.la-rectorie.com/anim/ - sac vanessa bruno cuir virtually all within girls closets. http://harlemweek.com/ - プラダ トート 新作 It truly is important to understand whatever the certain Chanel, Gucci, Prada, Educate, but Louis Vuitton handbags appear as prior to trying a new high-quality knockoff. Put on get your wants to the top level when considering most things with tremendous premium. View the restroom window curtains and high top notch of material. Whether or not purported to be very make believe using a, make certain that it's not absurdly hard as well as , plasticky-feeling. Furthermore attention characteristics want within the decal may be credible. You will find some text purses but wallets that particular, despite the proper business logo, are probably even now so obviously phony that you just just cannot settle down. Have looking for if you search for a problem affordability your cash.
