Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г Синдром «кошачьего крика»
(Lejeune, 1963) – наследственная
патология, тип генетической трансмиссии не установлен. Типичными
признаками расстройства являются: 1. микроцефалия; 2. круглое лицо; 3.
гипертелоризм; 4. эпикантальные складки или скошенные глазные щели.
Отмечаются также короткие пястный или плюсневые кости, на руках – по 4
пальца. В младенчестве дети из-за недоразвития гортани издают крики,
подобные кошачьим. Тело уменьшено в размерах, выражена умственная
отсталость (чаще всего идиотия или имбецильность). Специфического
лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует.
Синоним: Синдром Лежена.
Оксфордский толковый словарь общей медицины, 2002 г СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА
(cri-du-chat syndrome) - врожденная
задержка умственного развития, сопровождающаяся множественными
физическими аномалиями, а также напоминающим кошачий крик плачем
младенцев. Заболевание развивается в результате хромосомного нарушения,
когда в наборе хромосом отсутствует одно плечо хромосомы № 5.
ВикипедиЯ — свободноя энциклопедия Синдром кошачьего крика (Cri-Du-Chat Syndrome) (синонимы: болезнь кошачьего крика, синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского ученого) Кариотип 46 XX или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.
Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина
утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы.
Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой
хромосомы-5.
При этом синдроме наблюдается:
- общее отставание в развитии,
- низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
- лунообразное лицо с широко расставленными глазами
- характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье
мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение,
мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость
слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм
(увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или
анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц,
грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз.
Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим
синдромом довольно сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков
развития органов.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика. | 